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Convegno Rene Policistico

Genetica DNA Rene Policistico

Genetica DNA Rene Policistico Genetista

 

Giornata dedicata alla Diagnosi e Terapia del Rene Policistico

Quale è e quale può essere il ruolo della Genetica e del medico Genetista in caso di Rene Policistico?

Presentazione dott.ssa Ketty Perrotta su Rene Policistico.

Convegno Giornata Malattie Rare 2020

Malattie Rare 2020
Convegno Giornata Malattie Rare

Convegno Giornata Mondiale Malattie Rare 29 Febbraio 2020

 

“Le Malattie Rare sono rare ma i pazienti con malattia rara sono numerosi”.

 

Congresso Regionale sulle Cardiomiopatie Congenite

Congresso Regionale GIEC Sicilia 2018

CardiomiopatieMiocarditi ed Insufficienza Cardiaca.

 

 

 

 

 

 

 

PROGRAMMA Cardiomiopatie Congenite – SUTERA 2018

Test di Frammentazione del DNA Spermatico

Le cause di infertilità di coppia sono numerose e non sempre facilmente identificabili.

Negli ultimi anni diversi studi hanno posto attenzione al DNA contenuto nella testa dello spermatozoo, la cui qualità sembrerebbe influenzare:

    • la capacità riproduttiva nel senso di infertilità
  • la qualità dello zigote fino a causare poliabortività anche in caso di avvenuta fertilizzazione.

Questo vuol dire che un DNA spermatico frammentato è determinante ai fini della riproduzione.

Le alterazioni del patrimonio genetico maschile possono causare:

  • mancanza di una gravidanza naturale
  • tentativi di procreazione assistita che si concludono con la mancata fertilizzazione dell’ovulo.

Tra le cause di aumento della frammentazione del DNA Spermatico vi sono:

  • infiammazioni della via seminale (prostatiti, vescicoliti, epididimiti)
  • varicocele
  • uso di farmaci
  • esposizione a inquinanti ambientali
  • stili di vita non corretti (fumo, sostanze d’abuso)

Per valutare la frammentazione del DNA Spermatico è necessario sottoporsi a test genetici specifici in quanto lo spermiogramma non è sufficiente.

A seguito del test genetico è possibile migliorare la qualità del liquido seminale in due modi:

  1. rimuovendo, ove possibile le cause esterne (infezioni, farmaci, fumo, sostanze tossiche)
  2. somministrando opportune molecole ad attività antiossidante.

Convegno sullo Stato di Salute nei SIN (Siti di Interesse Nazionali) contaminati

Convegno dedicato allo stato di salute della popolazione nei Siti di Interesse Nazionali contaminati.

 

 

Parteciperanno:

  • Fabrizio Nardo – Chimico industriale: Il contesto ambientale
  • Ketty Perrotta – Specialista in Genetica Medica ed Ematologia, Dirigente medico c/o PO V. Emanuele di Gela: Correlazioni tra inquinanti presenti nell’ambiente e impatto sulla salute – Malformazioni
  • Sebastiano Bianca – Specialista in Genetica Medica: Correlazioni tra inquinanti presenti nell’ambiente e impatto sulla salute – Tumori
  • Roberto Pasetto – Ricercatore presso il Reparto di Epidemiologia Ambientale e Sociale, ISS: Profilo di salute della popolazione di Gela: la mortalità, la morbosità e l’incidenza tumorale
  • Michele Santoro – Ricercatore epidemiologo presso l’Istituto di Fisiologia Clinica del CNR: Profilo di salute della popolazione di Gela: le malformazioni congenite e gli altri esiti avversi della riproduzione

 

 

Intervista Ketty Perrotta al convegno SIN – Inquinanti e Malformazioni Genetiche:

Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT)

 

Cos’è la diagnosi prenatale non invasiva?

 

La diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) si basa sul principio che a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva (semplice prelievo di sangue) ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.  Il cffDNA può essere isolato precocemente a partire dalla X settimana, quando raggiunge quantità sufficienti per il potenziale impiego clinico.  La percentuale del cffDNA viene definita “frazione fetale” (FF). Il cffDNA non è più reperibile nel circolo materno poche ore dopo il parto e probabilmente viene eliminato attraverso l’escrezione renale. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening.

 

 

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