Consulenza per Villocentesi/Amniocentesi (età materna > 35 anni, malattia genetica familiare nota, ecografia prenatale patologica, screening biochimici ad alto rischio)
Genetica preconcezionale:
Programma diagnostico e terapeutico personalizzato e specifico per le coppie con problemi di Infertilità o poliabortività
Test per malattie genetiche familiari
Genetica postnatale:
Test per malattie genetiche familiari (ad esempio: cardiopatie)
Cariotipo mediante tecniche di citogenetica tradizionale e molecolare quali Fish e array CGH per la diagnosi di Sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, sindromi da microdelezioni o microduplicazioni cromosomiche, traslocazioni cromosomiche.
Diagnosi di malattie genetiche mediante pannelli di geni con tecniche NGS e sequenziamento Esoma/Genoma
Follow up specifico per malattie genetiche
Follow up per gravidanze a rischio
Test di paternità
Ematologia
Trattamento di Stati di anemia carenziale (anemia ferrocarenziale e da deficit di vitamina B12 e folati)
Inquadramento diagnostico e follow up di Sindromi mieloproliferative
Inquadramento diagnostico di malattie oncoematologiche
Diagnosi e follow up di Emoglobinopatie (talassemia, drepanotocitosi, favismo, sferocitosi)
Diagnosi e trattamento di soggetti con trombofilia genetica
Trattamento di gravidanze a rischio per trombofilia genetica
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