Cardiopatie Congenite

Le cardiopatie (alias cardiomiopatia) primitive, ossia non secondarie a processi ischemici o infiammatori, sono anomalie di struttura del miocardio che possiamo classificare come segue:

  • cardiomiopatia dilatativa. Caratterizzata da dilatazione del ventricolo sinistro con conseguenti deficit contrattile, disfunzione sistolica e insorgenza di aritmie maligne che portano a morte improvvisa.
  • cardiomiopatia ipertrofica/restrittiva. Caratterizzata da ipertrofia del setto interventricolare o di uno e di entrambi i ventricoli con conseguenti deficit contrattile, insorgenza di aritmie maligne che portano a morte improvvisa ed evoluzione in alcuni in forme dilatative.
  • displasia aritmogena del ventricolo destro: caratterizzata da sostituzione di tessuto miocardico con tessuto fibro-adiposo, descritto principalmente a destra ma esistono casi in cui si riscontra anche nel ventricolo sinistro. Anche in questo caso la conseguenza più temibile è l’insorgenza di aritmie maligne con rischio di morte improvvisa.
  • miocardio non compattato: caratterizzato da persistenza di trabecolature a livello del ventricolo sinistro che presenti in vita prenatale dovrebbero naturalmente regredire nel corso dell’embriogenesi. Tale reperto può essere del tutto occasionale e non avere alcun risvolto clinico come può associarsi ad altre forme di cardiomiopatie o di aritmie congenite.

Non sempre il quadro clinico corrisponde ad un tipo specifico di cardiomiopatia dal momento che alcuni fenotipi possono sovrapporsi oppure l’uno evolvere nell’altro. Esistono alcune forme di cardiopatia che potrebbero avere un’origine genetica determinate cioè da una mutazione a carico di geni che codificano per proteine del sarcomero (unità funzionale della fibra miocardica) o per proteine regolatrici del sarcomero stesso.

Inoltre, alcune forme di cardiopatie possono entrare a far parte di un quadro sindromico, cioè associarsi ad altre anomalie di organo, che necessitano di un’equipe medica multidisciplinare (es. Malattie metaboliche quali la malattia di Fabry e di Pompe, oppure le distrofie muscolari di Duchenne e di Becker, o ancora la sindrome di Noonan o la sindrome di Naxas).
Conoscere un’eventuale mutazione genica è importante ai fini di un miglior inquadramento diagnostico, follow up specifico e trattamento a breve e a lungo termine. E’ importante estendere il test ai fini di una precoce diagnosi nei familiari affetti.

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