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Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT)

 

Cos’è la diagnosi prenatale non invasiva?

 

La diagnosi prenatale non invasiva (NIPT) si basa sul principio che a partire dal primo trimestre di gravidanza, è presente nel circolo ematico materno DNA libero di origine fetale (cell free fetal DNA, cffDNA), che può essere recuperato in maniera non-invasiva (semplice prelievo di sangue) ed utilizzato per lo studio di alcune patologie fetali.  Il cffDNA può essere isolato precocemente a partire dalla X settimana, quando raggiunge quantità sufficienti per il potenziale impiego clinico.  La percentuale del cffDNA viene definita “frazione fetale” (FF). Il cffDNA non è più reperibile nel circolo materno poche ore dopo il parto e probabilmente viene eliminato attraverso l’escrezione renale. Il NIPT non è un test diagnostico, ma di screening.

 

 

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