Genetica
Genetica prenatale
- Consulenza Genetica Prenatale
- Diagnosi prenatale non invasiva (NIPT)
- Consulenza per Villocentesi/Amniocentesi (età materna > 35 anni, malattia genetica familiare nota, ecografia prenatale patologica, screening biochimici ad alto rischio)
Genetica preconcezionale:
- Programma diagnostico e terapeutico personalizzato e specifico per le coppie con problemi di Infertilità o poliabortività
- Test per malattie genetiche familiari
Genetica postnatale:
- Test per malattie genetiche familiari (ad esempio: cardiopatie)
- Cariotipo mediante tecniche di citogenetica tradizionale e molecolare quali Fish e array CGH per la diagnosi di Sindrome di Down, trisomia 13, trisomia 18, Sindrome di Turner, Sindrome di Klinefelter, sindromi da microdelezioni o microduplicazioni cromosomiche, traslocazioni cromosomiche.
- Diagnosi di malattie genetiche mediante pannelli di geni con tecniche NGS e sequenziamento Esoma/Genoma
- Follow up specifico per malattie genetiche
- Follow up per gravidanze a rischio
- Test di paternità
Ematologia
- Trattamento di Stati di anemia carenziale (anemia ferrocarenziale e da deficit di vitamina B12 e folati)
- Inquadramento diagnostico e follow up di Sindromi mieloproliferative
- Inquadramento diagnostico di malattie oncoematologiche
- Diagnosi e follow up di Emoglobinopatie (talassemia, drepanotocitosi, favismo, sferocitosi)
- Diagnosi e trattamento di soggetti con trombofilia genetica
- Trattamento di gravidanze a rischio per trombofilia genetica
