Che cos’è una consulenza genetica?
La consulenza genetica permette ai genitori o ai parenti a rischio di una malattia, che potrebbe essere ereditaria, di essere informati dal medico specialista in Genetica Medica, sulle conseguenze della malattia, sulla probabilità di sviluppo o di trasmissione di essa e sui metodi atti a prevenire o migliorare la malattia stessa (Harper, 2004).
Quando richiedere una consulenza genetica?
- Epoca preconcezionale: Prima di intraprendere una gravidanza per avere maggiori informazioni su come seguire un’eventuale gravidanza o su una malattia genetica accertata o presunta in famiglia o in uno dei due genitori, per la valutazione dei rischi di trasmissione e delle tecniche di diagnosi prenatale ai fini di una maternità consapevole
- Epoca prenatale: Diagnosi prenatale mediante tecniche non invasive o invasive (villocentesi/amniocentesi) per malattia genetica nota o rischio legato ad età materna/paterna; riscontro ecografico di malformazioni/anomalie.
- Epoca Postnatale: Sospetto di malattia genetica per se o in famiglia (ritardo mentale, malattie del neurosviluppo, malformazioni congenite isolate o multiple, sospetto di sindrome, malattie oncologiche)
Fasi della consulenza genetica
- Documentazione della famiglia e informazioni sul pedigree
- Aspetti clinici e diagnosi
- Riconoscimento del tipo di ereditarietà e stima del rischio
- Informazione sulle opzioni disponibili, terapie e ulteriori misure
- Comunicazione ed empatia
- Supporto nelle eventuali decisioni
Vantaggi di una diagnosi precoce di malattia genetica
- Diagnosi clinica precisa
- Stabilire un’accurata prognosi
- Creare dei follow up clinici specifici
- Effettuare eventuali trattamenti terapeutici mirati
- Accesso ai trials clinici
- Possibilità di diagnosi prenatale nella prole
